Por Dr. Salvador Lima Jiménez

Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos. Su objetivo es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al momento del nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Un resultado positivo de pesquisa neonatal no es diagnóstico.
La positividad del rastreo significa sospecha de la enfermedad y requiere una confirmación diagnóstica.

¿Qué enfermedades se pueden presentar?

•Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria ( es un trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina )
•Otras. ( galactosemia, fibrosis quística, enfermedad en jarabe de arce) Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia de Biotinidasa.

¿Qué síntomas se asocian con estas enfermedades?

En el recién nacido con síntomas leves y no específicos, tales como excesiva somnolencia, vómitos, hipo-actividad, e hipotonía.

¿Con qué objetivo se realiza esta Prueba?

Tiene como objetivo evitar el daño cerebral y consiguiente retardo mental grave que estas dos enfermedades provocan, cuando no son detectadas y tratadas precozmente, por lo que han sido incorporadas definitivamente a la medicina preventiva de igual manera que las vacunaciones.

¿Cuándo realizarla?

Es importante realizar la prueba durante las primeras 48 a 72 horas, aunque puede realizarse en un periodo máximo de 30 días después del parto.

¿Cómo se le realiza el procedimiento a mi bebé?

Primero se desinfecta el talón del bebé con un poco de alcohol. A continuación se pincha el talón del bebé con una aguja esterilizada; la muestra se recolecta recogiendo las gotas de sangre del talón del bebé en un papel especial. Una vez que se ha obtenido la cantidad de muestra de sangre necesaria.
Técnica de extracción de sangre:

Desinfectar con alcohol el talón del bebé, dejar secar y pinchar con la lanceta.

Se coloca en la Tarjeta Guthrie.

Se realiza el proceso de estudio y se obtienen resultados.
En caso de ser positivo, se notificará y se iniciaría tratámiento Médico Oportuno

NO OLVIDES

Pregunta a tú Médico.
Debes estar informado
Porque tú bebé tiene el derecho de estar SANO
Acércate a tú Pediatra
LOS PADRES DEBEN RETIRAR EL RESULTADO DEL ESTUDIO Y MOSTRÁRSELO AL PEDIATRA

Dr. Salvador Lima Jiménez
lima_med@yahoo.com.mx
Alumno de 2do año de la Carrera de Especialista en Pediatría de la Universidad Maimónides

Bibliografía
Fundación de Endocrinología Infantil ,Capital Federal (1425) – Buenos Aires – Argentina
ESTADO ACTUAL DE LA PESQUISA NEUROMETABOLICA NEONATAL ISRAEL ALFONSO, GUSTAVO CHARRIA, OSCAR PAPAZIAN Departamento de Neurología, Miami Children’s Hospital, Florida International University, Miami FL, USA