Uno de los grandes hitos en la evolución y desarrollo del ser humano, y la tarea más compleja que realiza nuestro cerebro, es codificar y decodificar un conjunto de sonidos, gestos, símbolos, actitudes, que denominamos lenguaje y que utilizamos para comunicarnos, entendiendo esta, como la herramienta necesaria para transmitir ideas, afectos, emociones, y dar a cada una de ellas la importancia y énfasis relativos que nos merece.

Esta capacidad que se ha generado en nuestra especie a lo largo de miles de años, en la persona, se produce y desarrolla a lo largo de los dos primeros años de vida. El aprendizaje de la comunicación en esta etapa, y su desarrollo a lo largo de toda la infancia, nos permite desarrollar empatía, integrarnos en nuestro entorno social, emitir señales e interpretar las respuestas que recibimos, en definitiva, transitar del modo adecuado a la edad adulta.

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA), representan un grupo de trastornos que en conjunto producen una desestructuración severa de los pacientes, aparecen en edades tempranas y que según el tipo y grado de afectación, impiden, comprometen o dificultan notablemente la integración del niño en la sociedad. Cuando hablamos de los TEA, hacemos referencia a un continuo que puede ir desde el Trastorno Autista (TA) más severo con una gran repercusión en cada uno de los tres aspectos fundamentales que los caracteriza, hasta formas menores y más sutiles a cuya detección se llega casi siempre más tarde de lo deseable.

 Los tres aspectos que de forma genérica caracterizan a los TEA, son la ausencia de relación social, la ausencia de uso o uso inadecuado del lenguaje (sin intención de comunicarse) y la presencia de estereotipias o actos repetitivos, no siendo esta última por su infrecuencia, una condición sine qua non para plantearse un diagnóstico.

En los últimos años, se ha desarrollado un nuevo concepto alrededor de los TEA, que se ha denominado “fenotipo amplio”. Se utiliza este término, para describir o integrar a familiares de pacientes con TEA, que sin cumplir los criterios diagnósticos de las clasificaciones internacionales de trastornos mentales (CIE-10 de la OMS y la DSM-V), presentan formas menores de afectación del uso del lenguaje o de la relación social.

Entre la forma más severa del Trastorno Autista, y la forma más leve de un familiar al que denominaríamos de “fenotipo amplio”, se encuentra uno de los TEA conocido como Síndrome de Asperger descrito por el pediatra homónimo en 1944.

Los límites entre el Trastorno Autista y el Asperger no son diáfanos, de hecho los criterios del DSM IV TR para los deterioros cualitativos en la interacción social, los patrones de conducta y actividades restrictivas y repetitivas, son idénticos que los del trastorno autista.

La diferencia viene determinada en que los pacientes con Asperger, tienen un desarrollo expresivo del habla dentro de la normalidad (palabras antes de los 2 años y frases antes de los 3 años) y su lenguaje expresivo está desarrollado, en especial respecto a sus intereses elaborados (de contenido científico, numérico…), los cuales se consideran indispensables para el diagnóstico. De este modo, su lenguaje es correcto desde un punto de vista formal, y precisamente en ese detalle es donde se percibe su afectación, ya que habitualmente se usa más como si fuera un lenguaje escrito. Por ello, su uso suele estar fuera de contexto; bien por falta de comprensión de palabras del ámbito cotidiano, del contenido abstracto o emocional, o de las expresiones con doble sentido. Así, la pragmática de la comunicación está muy afectada o ausente, y el lenguaje se usa restringido a sus intereses, sin ningún fin social.

En contraste con los criterios del Trastorno Autista, que incluyen déficit en comunicación verbal y no verbal, y en el juego, para el diagnóstico del Asperger se establece que no haya “evidencia significativa” de retraso en el desarrollo, de forma que el niño usa palabras simples a los 2 años, y frases comunicativas a los 3. La regla es la inteligencia normal, incluso al evaluarla en pruebas psicométricas, y sus capacidades incluyen actividades de autoayuda, conducta adaptativa y curiosidad sobre el medio en la infancia.

La falta de una desviación clara en el lenguaje, usualmente lleva a un reconocimiento clínico más tardío, debido a la conducta adaptativa temprana normal o casi normal. En su evolución, muestran dificultades para establecer vínculos afectivos de amistad, y a causa de sus interacciones sociales ingenuas, inapropiadas y unívocas, son también ridiculizados a menudo, por sus compañeros de clase.

Para la detección precoz del autismo se utiliza el test M-CHAT, un cuestionario estructurado y validado en nuestro entorno para niños menores de dos años, si bien en ocasiones puede no detectar el Asperger, cuyo diagnóstico como hemos visto anteriormente, puede retrasarse. Este retraso comporta un peor pronóstico, ya que éste descansa en la instauración precoz de un tratamiento multidisciplinario aplicando técnicas de adquisición -adecuadas a la capacidad del paciente- de habilidades no aprendidas y técnicas para conseguir la extinción de conductas no apropiadas. Estas técnicas se deben aplicar en todos aquellos aspectos afectados por el trastorno (comunicación verbal, no verbal, respuesta e iniciación social, desarrollo de juego simbólico y juego con otros niños, expansión de curiosidad e intereses…)

Dr. Luis Sánchez Santos

Presidente de la Confederación Europea de Pediatras de Atención Primaria